ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması
[ X ]
Tarih
2022
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Mersin University
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkelerde ilk ölüm nedeni olan, dünyadaki en yüksek ölüm oranına sahip hastalıklardan biridir. Bireylerin yaşam kalitesinin arttırılması açısından koroner arter hastalığına yatkınlığın olup olmadığının erken zamanda öğrenilebilmesi, önlem alınması veya tedavi şansının oluşturulabilmesi için genetik alt yapısının belirlenmesi önem taşımaktadır. KATP kanalları Kir6 ve SUR alt birimleri KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) ve ABCC9 (SUR2) genleri tarafından kodlanmaktadır. Kir6.1 ve SUR2 proteinlerini içeren ATP bağımlı potasyum kanalları özellikle koroner arterlerde olmak üzere damar tonusu düzenlenmesinde kritik bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, risk faktörü olduğu düşünülen KCNJ8 genine ait S422L varyasyonunun koroner arter hastalığıyla ilişkili olup olmadığı araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmamıza, koroner anjiyografi ile koroner arterlerinde %50 ve daha fazla darlığı saptanan 100 hasta ve %50 ve daha az darlığı olan 100 birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Olgulardan alınan kan örneklerinden S422L polimorfizmi, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Bu çalışmada S422L varyasyonuyla koroner arter hastalığı arasında anlamlı sayılabilecek bir ilişki tespit edilememiştir. Sonuç: Daha fazla örneklem üzerinden yapılacak çalışmalarla KATP genlerindeki varyasyonların koroner arter hastalığıyla ilişkisinin incelenmesinin genetik açıdan faydalı olacağını düşünmekteyiz.
Aim: Coronary artery disease (CAD) is one of the diseases with the highest mortality rate in the world, being the first cause of death in the United States and other developed countries. In order to increase the life expectancy and quality of individuals, it is important to determine the genetic background of the disease in order to learn the presence or absence of a predisposition to coronary artery disease in the early period and to take precautions accordingly. KATP channels are encoded by the Kir6 and SUR subunits KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) and ABCC9 (SUR2) genes. ATP-dependent potassium channels containing Kir6.1 and SUR2 proteins are critical in regulating vascular tone, particularly in the coronary arteries. Method: In our study, we investigated whether the S422L variation of the KCNJ8 gene, which is thought to be a risk factor, is associated with coronary artery disease. In this context, 100 patients with 50% or more stenosis in their coronary arteries by coronary angiography and 100 individuals with 50% or less stenosis were included in the study as the control group. S422L polymorphism was determined from the blood samples taken from the subjects using the Tetra-Primer ARMS PCR method. Results: In this study, no significant relationship was found between the S422L variation and coronary artery disease. Conclusion: We thought that it would be beneficial from a genetic point of view to examine the relationship between variations in KATP genes and coronary artery disease with studies to be conducted on larger samples.
Aim: Coronary artery disease (CAD) is one of the diseases with the highest mortality rate in the world, being the first cause of death in the United States and other developed countries. In order to increase the life expectancy and quality of individuals, it is important to determine the genetic background of the disease in order to learn the presence or absence of a predisposition to coronary artery disease in the early period and to take precautions accordingly. KATP channels are encoded by the Kir6 and SUR subunits KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) and ABCC9 (SUR2) genes. ATP-dependent potassium channels containing Kir6.1 and SUR2 proteins are critical in regulating vascular tone, particularly in the coronary arteries. Method: In our study, we investigated whether the S422L variation of the KCNJ8 gene, which is thought to be a risk factor, is associated with coronary artery disease. In this context, 100 patients with 50% or more stenosis in their coronary arteries by coronary angiography and 100 individuals with 50% or less stenosis were included in the study as the control group. S422L polymorphism was determined from the blood samples taken from the subjects using the Tetra-Primer ARMS PCR method. Results: In this study, no significant relationship was found between the S422L variation and coronary artery disease. Conclusion: We thought that it would be beneficial from a genetic point of view to examine the relationship between variations in KATP genes and coronary artery disease with studies to be conducted on larger samples.
Açıklama
2016-1-TP2-1416
Anahtar Kelimeler
KCNJ8, Koroner Arter Hastalığı, KCNJ8, S422L varyasyonu, Kir6.1, Coronary Artery Disease, KCNJ8, S422L, variation, Kir6.1, Koroner Arter Hastalığı, KCNJ8, S422L varyasyonu, Kir6.1
Kaynak
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
15
Sayı
3
